Der Phefux unterwegs: Schmitten (DIG PKU) – neue Forschungserkenntnisse – Teil 1

Hallo ihr lieben Phefux-Leser,

ich habe großartige Neuigkeiten! Endlich sind die technischen Probleme meines Blogs behoben und ich kann euch wieder in gewohnter Taktung mit Berichten, Reportagen und Rezepten versorgen. Ich bin so glücklich, dass es endlich weiter gehen kann. Denn der Ideentopf ist randvoll gefüllt und schon diese Woche wird ein ganz besonderes Projekt für euch an den Start gehen. 😊 Ich arbeite daran schon mehrere Monate und ich bin so aufgeregt, wenn ich es euch endlich zeigen kann!

Aber nun möchte ich endlich erst mal den Bericht vom PKU-Wochenende in Schmitten nachliefern. Einmal im Jahr lädt die DIG PKU Familien, Erwachsene, medizinisches Personal und generell Mitglieder zu einem Austausch-Wochenende nach Schmitten ein. Im Zuge dessen findet auch die jährliche Mitgliederversammlung statt, in denen die Vereinsdinge geklärt werden.

Ich habe mich sehr gefreut, dieses Jahr noch einen Platz zu ergattern, da ich erst sehr spät zusagen konnte. Und auch durch eine Fahrgemeinschaft mit Dieter Jochmann vom PKU Infobüro war es mir erst möglich die Anreise zu managen. Vielen Dank an dieser Stelle noch einmal an Dieter und Ulrike für die Mitnahme im Auto. Wir hatten viel Spaß! 😉

Diesmal war ich aber alleine als Phefux und als Privatperson dort, da ich nicht wie im Jahr 2017 einen eigenen kleinen Stand auf der Industrieausstellung umsetzen konnte. Aber das war auch ganz gut so, denn dieses Jahr waren die Vorträge besonders spannend und so hatte ich Zeit ihnen gut folgen zu können. Von den neuen Behandlungsansätzen für PKU und der Frage, welche Behandlung am besten erforscht und gesichert ist, über die Heilmittelverordnung der Ernährungsberatung bis hin zu einem Vortrag über Knochengesundheit bei PKU waren wirklich viele Themen im Fokus.

Dann schauen wir uns diese mal etwas genauer an:

1 – Die Ernährungsberatung als Heilmittel

Letztes Jahr konnte durch das Engagement der DIG PKU durchgesetzt werden, dass gesetzlich Versicherte PKUler eine Ernährungsberatung nach der Heilmittelverordnung verschrieben bekommen können. Dies ist vor allem für die PKUler interessant, die keine Beratung einer Diätassistentin in ihrer Stoffwechselklinik in Anspruch nehmen können. Damit hat sich ein wenig etwas verbessert in der Versorgung, vor allem für Erwachsene mit PKU, die ja manchmal keinen Zugang mehr zu einer Stoffwechselklinik bekommen.

2 – Herr Prof. Dr. Clemens über neue Behandlungsansätze

Sehr spannend und informativ war der Vortrag von Herrn Prof. D. Clemens aus der Stoffwechselklinik Heliosklinik in Schwerin, Mecklenburg-Vorpommern. Seine Erkenntnisse aus diesem möchte ich euch hier nach Themen sortiert wiedergeben, da man sonst von der Informationsdichte erst mal etwas erschlagen sein könnte. 😊

2.1) GMP – Aminosäure auf Grundlage von Glykomacropeptiden

Viele haben es in letzter Zeit schon mitbekommen. Es gibt nun eine neue Aminosäuremischungsmöglichkeit. In dieser kommen GMP zum Einsatz. GMP ist eine wässrig-grüne Restflüssigkeit, die bei der Käseherstellung anfällt. Sie ist arm an Phenylalanin, enthält aber Aminosäuren, die für eine PKU-Aminosäuremischung gebraucht werden können. Man kann sich die GMP-Aminosäuren genauso verschreiben lassen, wie die bisherige Aminosäure und sie funktioniert genauso gut. Im Vortrag von Herrn Prof. Dr. Clemens wurde aber noch bemerkt, dass GMP nach der Einnahme zu einer Insulinausschüttung führt. Die Frage aus dem Publikum, ob dies auf lange Zeit ein erhöhtes Diabetesrisiko auslöse, konnte nicht abschließend geklärt werden, bzw stand dies bisher nicht im Fokus in der Forschung.

2.2) Peg-PAL – Injektion mit „Phenylalanine-ammonia-lyase“

Diese Möglichkeit sich ein Enzym zu spritzen, welches das „kaputte“ Enzym der PKUler ersetzt ist seit letztem Jahr in den USA, nach den klinischen Studien, zugelassen und für die Verschreibung genehmigt worden. Die Injektion ermöglicht eine normale Nahrungsaufnahme, da das überschüssige Phe durch das Enzym abgebaut werden kann. Dieses Enzym wird aus Pflanzen und Pilzen gewonnen, mit „Peg“ (Polyethylene Glycol) stabilisiert und dann in Spritzen bereit gestellt. Bei uns in Deutschland ist Peg-PAL noch nicht freigegeben und es läuft eine erste, zweijährige Studie in Hamburg an Patienten mit PKU. Es muss gesagt werden, dass es keine Langzeiterkenntnisse gibt mit diesem Wirkstoff. Auch sind viele Nebenwirkungen möglich und auch schon bekannt, z.B. kamen Hautausschläge mit 80%iger Wahrscheinlichkeit vor; Gelenk- und Knochenschmerzen mit 50%, sowie Bewegeungseinschränkungen, Bauchschmerzen und Fieber. Zudem gibt es zu jeder Zeit die Möglichkeit eines anaphylaktischen Schocks, also eine extreme allergische Reaktion, weswegen beim Spritzen und eine Stunde danach eine weitere Person dabei sein muss und der Patient immer einen Epi-Pen als „Notfall-Gegen-Spritze“ bei sich tragen muss. Insgesamt also eine noch nicht ganz so sichere Sache, meiner Meinung nach. Es gibt in den USA schon PKUler, die Peg-PAL nehmen – aber ich würde erst mal die Ergebnisse der europäischen und deutschen Studien abwarten. Und wie gesagt, es gibt keine Langzeiterkenntnisse.

2.3) Kuvan – BH4 (Tetra-Hydro-Biopterin)

Kuvan kennen einige von euch schon, bzw. weiß ich, dass einige Leser es bereits nehmen. Kuvan ist wie eine kleine „Doping-Droge“ für unser schwach arbeitendes Enzym (Phenylalaninhydroxylase). Es verstärkt den Effekt des Enzyms und ermöglicht so eine größere Phe-Aufnahme durch die Nahrung. Die Phe-Toleranz steig also. Nur 5- 15% der PKUler springen auf dieses „Doping“ an. Dies hängt von der Mutation des eigenen Gens ab und wird vorab getestet. Und der Kniff bei Kuvan ist, dass es auch hier keine Langzeitstudien zu Nebenwirkungen gibt. Z.B. weiß man, laut Prof. Dr. Clemens, noch nicht, ob die Leber nicht vielleicht belastet werden kann und was dann nach 30 Jahren Einnahme von Kuvan passieren kann. (Z.B. eine Krebs-Ausbildung). Eine Lebensqualitäts-Studie hat zudem herausgefunden, dass die Lebensqualität der PKU-Patienten mit Kuvan-Einnahme keine subjektive Steigerung erfuhr. Meist müssen trotzdem weiter Mikronährstoffe und eventuell die Aminosäure weiter eingenommen werden.

2.4) weitere Ansätze

Es gibt in der PKU-Forschung momentan wirklich vieles zu berichten. Viele Forscherteams sitzen an Linderungen oder sogar an Lösungen für die PKU. Eine Idee ist es, dass PAL-Enzym alle drei Monate per Infusion zu verabreichen. Dies ist im Mäuseversuch gelungen und die ersten Menschenstudien sollen 2019 erfolgen. Oder es wird versucht das Enzym PHL (Phenylalninhydroxylase. Das Enzym, dass bei PKU „kaputt“ ist.) per Tropf zu geben. Da explodieren aber die Kosten und das ganze System dazu ist noch nicht tragbar. Es gibt noch weitere Ansätze, die hier zu erklären zu weit führen würde. Nur knapp erklärt, gibt es Ansätze, die versuchen das Phe im Darm aufzunehmen, bevor es sich im Körper anreichern kann. Ein Name dazu ist beispielsweise „Phelmin“.  Hier ist aber noch nicht erforscht, ob dadurch nicht eventuell andere Nährstoffe mit gebunden und unverwertet ausgeschleust würden und es so zu einem Nährstoffmangel kommen könnte. Und auch die Gen-Therapie der PKU steckt noch in den Kinderschuhen. Ein Gentransfer ist im Mäuseversuch gelungen, aber hält auch nur ca. 5 Monate vor und muss dann erneut durchgeführt werden. Eine Menschenstudie für 2019 ist aber beantragt.

Allen diesen Ansätzen ist es jedoch gemein, dass sie immens viel kosten; mehr als die Behandlung der PKU mit eiweißarmer Diät und Aminosäuremischung; und es nicht immer dadurch zu einer Verbesserung kommt. Die Nebenwirkungen sind nicht zu verachten und niemand kann bisher sagen, wie der Körper auf eine lange Behandlungszeit mit den neuen Ansätzen reagiert.

Die einzige evidenzbasierte Behandlung von PKU ist die konservative Diät-Therapie. Das heißt, dass die Kombination aus eiweißarmer Ernährung nach dem individuellen Diätplan und der individuellen Phe-Toleranz in Kombination mit der Aminosäuremischung die einzige wirklich gut erforschte Langzeittherapie bei PKU ist. Hier kann man nach langen Jahren der Durchführung sehen, dass es uns PKUler hilft – auch auf lange Zeit!

Ich plädiere, statt sich einseitig nur auf die neue Forschung zu verlassen und die „Heilung“ der PKU nur bei den Forschungen der großen Konzerne zu suchen, dafür die PKU-Behandlung, die wir bisher haben, so gut es geht durchzuführen! Dafür ist es sinnvoll und zwingend notwendig, dass Aminosäuremischungen weiterhin verschrieben werden, dass die Diätberatung allen PKUlern (jung und alt) zur Verfügung steht, dass man PKU nach Möglichkeit auch soziale und/oder psychologische Beratung in Anspruch nehmen kann. Es wäre sehr schön, wenn wir uns alle gemeinsam dafür einsetzen würden! (Das war jetzt meine subjektive Meinung, aber nach dem ausarbeiten aller Informationen, Forschungsergebnisse und Besuchen unterschiedlichster Vorträge, komme ich zu diesem Schluss.)

3 – Knochengesundheit bei PKU

Das Klinikum Bochum hat im Vortrag von Frau Jansen über Knochengesundheit bei PKU sieben Studien verglichen und kommt zu der Erkenntnis, dass eine Verminderung der Knochendichte eine Begleiterkrankung von PKU sein kann. Wichtig für den Knochenaufbau sind Calcium, Vitamin D und Bewegung. Wir PKUler nehmen genau so viel Calcium und Vitamin D auf wie „Normalesser“. Aber PKUler verlieren über die Urin-Ausscheidung mehr Calcium. Die Ursache an sich ist noch nicht erforscht. Uns wurde genau erklärt, wie sich ein Knochen erneuert und sich dadurch stärkt. Durch regelmäßige Bewegung entstehen im Knochen „Mikrobrüche“, wodurch ein Reiz zur Erneuerung gesetzt wird. Das ist wichtig, da nicht nur der Knochen dadurch gefestigt wird, sondern auch Osteocalcin freigesetzt wird. Dieses Osteocalcin wirkt wie ein Körperhormon und verbessert die Gedächtnisleistung und vermindert Ängste. Toll, was der Knochen alles so für den Körper leistet, neben Stabilität des Skeletts.

Es ist also ratsam den Calcium-, den Vitamin D- und den Vitamin K-Spiegel regelmäßig bestimmen zu lassen. Zudem müssen die Knochen regelmäßig belastet werden, damit durch Auf- und Abbau festeres Knochengewebe gebildet werden kann. Dafür eignen sich Sportarten, die den Knochen fordern: Fußball, Tanzen, Ballsport generell, Leichtathletik, Laufen. Also, bewegt euch! 😊 Für ältere PKUler ist außerdem eine Knochendichtemessung ratsam.

Soweit zu den neuesten Erkenntnissen aus der Forschung. Damit euch die ganzen Infos jetzt nicht erschlagen, gibt es morgen den Bericht über alles was sonst noch in Schmitten passiert ist und natürlich auch einen kleinen Überblick, was es zu essen gab. Es war ja jetzt doch erst mal sehr viel der Informationen. Und vielleicht wartet morgen ja auch ein kleines Rezept als Belohnung auf euch. 😉

Ich hoffe diese Zweiteilung ist in eurem Interesse!

Bleibt neugierig!

Euer Phefux Marianne