Phefux Reportage: Wie bekommt man den Phe-Wert aus dem Trockenblutpapier?

Hallo liebe Phefux-Leser,

der Prüfungs-Stress liegt hinter mir und ich kann euch endlich wieder mit informativen Artikeln, tollen Rezept-Ideen und weiteren Infos rund um eure PKU versorgen! Yeah!

Und ich beginne meine „Rückkehr“ – nochmal ein kleines Sorry für die längere Wartezeit – mit einem Bericht, für den ich lange und ausgiebig recherchiert habe.

Habt ihr euch schon einmal gefragt, was mit euren Blutproben eigentlich passiert nachdem ihr sie abgeschickt habt? Wie kann man eigentlich aus diesem kleinen Stück Papier mit dem kleinen Tropfen Blut den Phe-Wert auslesen? Das werden wir uns jetzt mal genauer ansehen! 

Denn diese Fragen habe ich mir auch schon immer gestellt und habe einfach mal in meinem Labor, das MVZ Labor Eberhard und Partner in Dortmund, angefragt und wurde vor ein paar Tagen herzlich empfangen, um mal für euch hinter die Kulissen zu blicken.

Ich denke mit diesem Thema kommt ja jeder mit PKU in Berührung, denn unseren Phe-Wert müssen wir ja alle mal bestimmen.  Kommt also mal mit ins Labor MVZ Eberhard und Partner und lasst uns die „Magie“ hinter der Phe-Wert-Bestimmung herausfinden…. 😊

Herr Malek und Frau Dr. Eberhard

Herr Malek aus dem „Speziallabor“ für differenzierte, instrumentelle Analyse war so nett mich zu empfangen und mir alles vor Ort einmal zu zeigen und zu erklären. Und puh, das ist schon wirklich ein aufwändiges Verfahren, welches durchgeführt wird um unseren Phe-Wert bestimmen zu können. Aber in diesem gut ausgestatteten Labor in Dortmund sind unsere Blutproben jedenfalls super aufgehoben.

Im MVZ in Dortmund werden nicht nur Blutproben ausgewertet. Hier befindet sich auch eine Endokrinologie, eine Diabetologie, ein Bereich für Humangenetik (hier kann man übrigens auch humangenetische Beratung für Eltern mit Stoffwechselstörungen in Anspruch nehmen!) – es gibt also auch viel Patientenkontakt. Zusätzlich wird natürlich auch das komplette Standardspektrum der klinischen Chemie abgedeckt – d.h. dass alle Werte im Blut hier schnell und sicher bestimmt werden können.

Unser Blut wird im „Speziallabor“ ausgewertet. In diesem Bereich ist die metabolische Spezialanalyse, die Toxikologie (also Blutwerte für Vergiftungen, Arbeitsmedizin u.Ä.) und die Drogen-Diagnostik verortet. Das ist praktisch, denn zur Analyse unserer Blutwerte wird ein ganz schöner aufwand betrieben: Die Maschine, die ich euch gleich noch genauer erkläre, muss immer mit einer gewissen Stromspannung versorgt sein – da darf es keine Ausfälle geben. Zudem muss auch konstant reiner Stickstoff zugeführt werden. Eine hohe logistische Leistung.

Um jetzt aber zu verstehen, wie das jetzt mit dem Blutwert genau passiert, habe ich mir mal direkt vor Ort für euch in den Finger gepiekst. 😀 So könnt ihr anhand meiner Blutprobe nun die Wertbestimmung mitverfolgen und ich erkläre euch dabei die einzelnen Schritte.

Wirklich spannend, den Prozess wirklich mal gezeigt zu bekommen. 😊

§(Bevor es „ans Blut geht“ müssen wir noch kurz verstehen aus was Blut eigentlich alles besteht, nämlich aus Fetten, Hormonen, Vitaminen, Mineralstoffen, Eiweißen etc. Und die Teile, die uns nicht interessieren in der Auswertung müssen wir ja „herausfiltern“. Aber zu dem Prozess gleich mehr.)

Der erste Schritt ist, dass meine Blutprobe (im Normalfall) das Labor in einem Briefumschlag erreicht. Täglich kommen sehr viele Blutproben im MVZ Eberhard und Partner an und werden in der „Poststelle“ ausgepackt und mit einem eindeutigen Code versehen. So kann es nicht zu Verwechslungen mit den Proben kommen und jede Probe kann direkt den Weg in die richtige Abteilung starten.

Danach werden oben im Labor zwei bis drei kleine Kreise aus den Trockenblutkarten ausgestanzt, die dann weiterverarbeitet werden. Ich durfte das bei meiner Probe einmal selbst ausstanzen. 😊 Dazu ist es übrigens wichtig zu wissen, dass man quasi nur einen einzigen Kreis in sehr guter Blutqualität braucht,, um einen korrekten Wert zu bestimmen. Also immer gründlich durchtränken! Dann müsst ihr nicht so viele Kreise ausfüllen. 😉

Ausstanzen…

…und mit der richtigen Flüssigkeit versetzen.

Danach werden die gestanzten Kreise mit einer Flüssigkeit versetzt und in eine Zentrifuge gegeben, um alles für den Prozess in den Auswertungs-Maschinen vorzubereiten.

Für die Auswertung von den Blutproben von PKUlern wird ein Hochleistungsflüssigkeitschromatometer (HPLC) verwendet. Dies ist eine Maschine, die ähnlich dem „Filterpapier-Test“ im Physik-Unterricht die einzelnen Inhaltsstoffe des Blutes „ausfächern“ und abbilden kann.

Dies ist eine Trennsäule extra für Phenylalanin

Es können mehrere Trennsäulen in der Maschine parallel laufen

Dazu wird unsere Blutprobe (also die Flüssigkeit plus das Blut aus der Karte) durch ein kleines Röhrchen „gequetscht“ – mit viel Druck, denn ein stetiger Fluss garantiert dies. In diesem Röhrchen, es nennt sich Trennsäule, sind kleine Kügelchen, die eine Matrix bilden. Hier werden die unwichtigen Stoffe, die wir nicht in der Bestimmung haben wollen zurückgehalten. So eine Trennsäule könnt ihr oben auf dem Foto sehen.

Dies ist die gesamte Maschinen-Einheit. Rechts HPLC und links die MS-Einheit

Hier sieht man den Teil des MS, wo die Probe Richtung Spray-Kapillare „gedrückt“ wird

Nach dem Weg durch die Trennsäule kommt unsere Blutprobe dann, weiterhin weiter geschoben durch den stetigen Fluss der Pumpe, in die zweite Maschine – das Massenspektrometer (MS). Hier passiert etwas ganz Faszinierendes! Mit Hilfe von hoher Stromspannung, hoher Temperatur und einer ganz kleinen Düse (einer Spray-Kapillare) wird die Blutprobe nun ganz hauchfein „aufgeteilt“, quasi „zersprüht“. Ihr könnt euch das vielleicht, wie bei einer Deo-Spraydose vorstellen. Hier kann durch diese ganz feine Trennung genau das Phenylalanin bestimmt werden, denn diese kleinen Tröpfchen laden sich mit dem Strom auf (für Schlaufüxe: Phenylalanin hat eine Molekülmasse von 116g/mol). Und man gibt vorher im Computer an nach welcher Molekülmasse „gesucht“ werden soll. Das ganze Prozedere wird dann nochmal in einer zweiten Massenspektrometrie erneut durchgeführt, um auf dem Detektor am Ende einen sehr genauen Wert zu erhalten.

Hier „sprüht“ es.

Wow! Was für eine Reise unsere Blutprobe hinter sich hat! Ich war übrigens sehr zufrieden mit meinem Wert: Er war 5,2! Hurra! 😀

Warum wird dieses Verfahren eigentlich so aufwändig gestaltet? Früher wurde der Phe-Wert beispielsweise auch mit UV-Licht-Methode bestimmt, aber das kann man nicht für alle Aminosäuren durchführen und das Verfahren ist auch nicht ganz frei von Fehlern. Durch das Verfahren mit HPLC und der zweifachen MS kann man sehr sehr genau und super fein (also mit ganz geringer Abweichung) den Phe-Wert bestimmen. Und durch die zweimalige Selektion durch MS ist das Verfahren sehr sehr sicher!

Das Credo des Labors Eberhard und Partner ist generell: „So rein und unverfälscht, wie möglich extrahieren und dann so empfindlich, wie möglich messen!“. Zusätzlich zu dieser Vorgehensweise nimmt das Labor an weltweiten Ringversuchen zum Abgleich der Standards der Maschinen und Testverfahren teil.

Hättet ihr gedacht, dass ein Phe-Wert so spannend sein kann? 🙂 

Bis ganz bald!

Euer Phefux Marianne 

(Im Sinne der Datenschutzverordnung und der allgemeinen Transparenz: Dies ist ein Artikel, der mir durch einen Besuch des Labors Eberhard und Partner in Dortmund ermöglicht wurde. Das ganze ist unbezahlt passiert und nur durch meine Neugier initiiert worden. 🙂 Ich danke dem Laborteam, Frau Dr. Eberhard und Herrn Malek für diese Möglichkeit! Alle abgebildeten Personen haben eingewilligt abgebildet zu werden. Auch hier noch mal vielen Dank dafür!)

 

5 Kommentare

  1. Benny

    Wow, spannender Beitrag. Hatte ich mich ernsthaft nie gefragt. Echt interessant!

    Antworten
    1. Der Phefux (Beitrag Autor)

      Danke! Ja, ich fand es auch super interessant mir das mal für euch anzuschauen. 🙂

      Antworten
  2. Jessica

    Ich finde den Beitrag auch sehr schön. Bin Neueinsteiger mit meinem Baby und habe gerade das dritte Mal gepiekst.
    Dafür ist mir die Labor-Seite bekannter, da ich selbst als Laborant in einem toxikologischen Labor arbeite. Immer interessant, was die Kollegen so treiben 🙂

    Antworten
    1. Der Phefux (Beitrag Autor)

      Hallo Jessica,
      Ah, super spannend. Dann bist du ja direkt vom Fach! 🙂 Schön, wenn dir dann das „Messen“ des Phe-Wertes nicht all zu fremd ist. Wünsche dir alles Gute für dich und deinen neuen PKU-Erden-Menschen. Vielleicht magst du dir ja auch mein Motivations-Hörbuch anhören. Ist vielleicht ganz hilfreich, wenn man neu im PKU-Bereich angekommen ist ^^ Hier: http://phefux.de/nur-fuer-euch-das-erste-motivations-hoerbuch-fuer-pku

      Antworten
  3. Vildan

    Marianne ein echt toller Beitrag. Vielen dank für dein Einsatz und die Arbeit die dahinter steht. Dank dir habe ich ein Eindruck erhalten, den ich glaube ich nie erhalten hätte können. Es war sehr interessant und gleichzeitig faszinierend. Weiter soo!

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